فنیلکتونوری (PKU) یک بیماری متابولیک مادرزادی و ارثی است که به دلیل کمبود آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز، فنیل‌آلانین در خون و مغز تجمع می‌یابد و به رشد مغز آسیب می‌زند. تشخیص با آزمایش غربالگری نوزادان از خون پاشنه پا در ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد انجام میشود. درمان بر رژیم غذایی ویژه با محدودیت فنیل‌آلانین استوار است و مادام‌العمر ادامه دارد.
فنیلکتونوری (PKU) یک بیماری مادرزادی، ارثی و نادر اما مهم است که بر متابولیسم اثر می‌گذارد. این بیماری به دلیل کمبود یا فقدان آنزیمی ایجاد میشود که پردازش اسید آمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین را در بدن ممکن می‌سازد. این وضعیت با تجمع فنیل‌آلانین در خون و بافت‌ها، به‌ویژه بر رشد مغز اثر منفی می‌گذارد.
بیماری فنیلکتونوری چیست؟
فنیلکتونوری یک اختلال متابولیک است که در نتیجه عملکرد ناقص آنزیمی به نام فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز و ناتوانی در تجزیه فنیل‌آلانین ایجاد میشود. فنیل‌آلانین اسید آمینه‌ای است که در همه مواد غذایی پروتئین‌دار وجود دارد و بهطور طبیعی برای بدن ضروری است. اما هنگامی که این اسید آمینه تجزیه نشود، وارد خون شده و باعث تجمع مواد سمی در مغز میشود. از آنجا که مستقیماً بر سلول‌های مغز اثر می‌گذارد، در کودکانی که در سنین پایین درمان نشوند میتواند به اختلالات دائمی رشد ذهنی منجر شود. از آنجا که بیماری به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد، در صورت ناقل بودن پدر و مادر، احتمال بروز آن در نوزاد بالاست. PKU بیماری‌ای است که فقط با رژیم غذایی قابل کنترل است و به پیگیری مادام‌العمر نیاز دارد. هدف اصلی در درمان آن، حفظ سطح فنیل‌آلانین در محدوده ایمن است.
بیماری فنیلکتونوری در چه کسانی دیده میشود؟
فنیلکتونوری یک بیماری ارثی است و از پدر و مادر ناقل به فرزند منتقل میشود. اگر پدر و مادر ناقل باشند، در هر بارداری احتمال تولد نوزاد مبتلا به PKU برابر با ٪۲۵ است. بیماری از بدو تولد آغاز میشود و اکتسابی نیست. در جوامعی که ازدواج خویشاوندی شایع است، از آنجا که انتقال ژن آسان‌تر رخ می‌دهد، میزان بروز ممکن است افزایش یابد. PKU نه تنها در نوزادان بلکه در بزرگسالی نیز ممکن است دیده شود، اما تشخیص معمولاً در دوره نوزادی داده میشود. به‌ندرت، به دلیل جهش‌های ژنتیکی متفاوتی که بر متابولیسم فنیل‌آلانین اثر می‌گذارند، اشکال خفیف با شروع دیررس ممکن است در سنین بزرگسالی شناسایی شوند.
علائم بیماری فنیلکتونوری چیست؟
در صورت عدم درمان، ممکن است پیامدهای جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات عصبی، اختلالات رفتاری و تأخیرهای رشدی به همراه داشته باشد. اما با تشخیص زودهنگام و درمان صحیح، بیماران می‌توانند زندگی‌ای نزدیک به افراد سالم داشته باشند.
علائم معمولاً در ماه‌های اول زندگی به‌تدریج ظاهر می‌شوند. هنگامی که رژیم غذایی رعایت نشود، با افزایش سطح فنیل‌آلانین، علائم بارزتر می‌شوند.
علائم شایع بیماری PKU را میتوان به شرح زیر برشمرد:
- تأخیر رشد و کندی در مهارت‌های حرکتی
- عقب‌ماندگی ذهنی
- بثورات پوستی شبیه اگزما
- بوی بد شبیه کپک در ادرار و عرق
- تشنج یا انقباضات عضلانی
- اختلالات رفتاری و بیش‌فعالی
- موی، چشم و پوست روشن (به دلیل تأثیر بر تولید ملانین)
بیماری فنیلکتونوری چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص فنیلکتونوری با آزمایش غربالگری نوزادان انجام میشود که ۲۴ تا ۴۸ ساعت پس از تولد با گرفتن خون از پاشنه پا صورت می‌گیرد. این آزمایش سطح فنیل‌آلانین را اندازه‌گیری می‌کند و بالا بودن آن نشانه بیماری است. در صورت لزوم، برای آزمون‌های تأییدی، سطح فنیل‌آلانین و تیروزین خون بهطور دقیق بررسی میشود. آزمایش‌های ژنتیکی نیز ممکن است برای تعیین منشأ قطعی بیماری و نوع جهش انجام شوند. گاهی در اشکال خفیف، چون علائم دیرتر ظاهر می‌شوند، بیماری ممکن است در بزرگسالی و در غربالگری‌های اتفاقی شناسایی شود. از آنجا که این بیماری بر رشد مغز اثر می‌گذارد، هرچه تشخیص زودتر داده شود، میزان موفقیت درمان بیشتر خواهد بود.
بیماری فنیلکتونوری چگونه درمان میشود؟
درمان بر یک برنامه رژیم غذایی ویژه استوار است که شامل محدودیت شدید مواد غذایی حاوی فنیل‌آلانین است. مواد غذایی پرپروتئین مانند گوشت، شیر، ماست، تخم‌مرغ و آجیل در رژیم محدود می‌شوند. به‌جای آن‌ها از شیرخشک‌های پزشکی ویژه و مکمل‌های غذایی فاقد فنیل‌آلانین استفاده میشود. درمان مادام‌العمر است و سطح فنیل‌آلانین با آزمایش خون منظم پیگیری میشود. در برخی بیماران PKU، درمان دارویی به نام ساپروپترین (BH4) ممکن است با افزایش فعالیت آنزیم به کاهش سطح فنیل‌آلانین کمک کند. حتی در افراد بزرگسالی که درمان نشده‌اند، آغاز برنامه رژیم غذایی ممکن است باعث بهبود عملکردهای شناختی شود. زنان مبتلا به PKU که قصد بارداری دارند حتماً باید تحت درمان باشند، زیرا سطح بالای فنیل‌آلانین ممکن است به جنین آسیب دائمی وارد کند.
درمان فنیلکتونوری برای چه کسانی انجام میشود؟
درمان PKU نه فقط برای افرادی که بیماری را دارند، بلکه به‌ویژه برای افرادی به کار می‌رود که سطح فنیل‌آلانین آن‌ها به حد خطرناک می‌رسد. در نوزادانی که در دوره نوزادی مقادیر بالای فنیل‌آلانین دارند، درمان رژیمی بدون اتلاف وقت آغاز میشود. در برخی افراد مبتلا به شکل خفیف PKU، محدودیت رژیمی در سطح بسیار کم ممکن است کافی باشد. اما این تصمیم را بهطور قطعی پزشک و متخصص تغذیه می‌گیرند. از کودکی تا بزرگسالی، سطح فنیل‌آلانین در فواصل معین کنترل میشود و نحوه ادامه درمان تعیین می‌گردد. در زنان مبتلا به PKU، دوران بارداری حساسیت ویژه‌ای می‌طلبد و سطح فنیل‌آلانین مادر باردار باید در ایمن‌ترین محدوده حفظ شود.
پرسش‌های متداول درباره بیماری فنیلکتونوری
آیا PKU بهطور کامل درمان میشود؟
خیر. از آنجا که فنیلکتونوری یک بیماری ژنتیکی است، بهطور کامل درمان نمیشود. اما با رژیم غذایی و پیگیری صحیح میتوان از عوارض پیشگیری کرد و زندگی عادی داشت.
آیا کودک مبتلا به فنیلکتونوری میتواند به مدرسه عادی برود؟
اگر تشخیص و درمان زودهنگام انجام شده باشد، کودک میتواند به سطح رشدی همسالان خود برسد و تحصیلات عادی خود را ادامه دهد.
آیا قطع درمان در بزرگسالی مشکل ایجاد می‌کند؟
بله. قطع درمان ممکن است به اختلال در عملکردهای شناختی، کمبود توجه و مشکلات رفتاری منجر شود. به همین دلیل درمان باید مادام‌العمر ادامه یابد.
آیا بچه‌دار شدن دوباره پدر و مادر ناقل خطرناک است؟
در هر بارداری ٪۲۵ احتمال تولد نوزاد بیمار و ٪۵۰ احتمال تولد نوزاد ناقل وجود دارد. مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه میشود.
پزشکان حوزه «طب اطفال» در آنادولو
پرسش‌های متداول
آیا PKU بهطور کامل درمان میشود؟
خیر، چون یک بیماری ژنتیکی است بهطور کامل درمان نمیشود، اما با رژیم غذایی و پیگیری صحیح میتوان از عوارض پیشگیری کرد و زندگی عادی داشت.
آیا کودک مبتلا به فنیلکتونوری میتواند به مدرسه عادی برود؟
اگر تشخیص و درمان زودهنگام انجام شده باشد، کودک میتواند به سطح رشدی همسالان خود برسد و تحصیلات عادی را ادامه دهد.
آیا قطع درمان PKU در بزرگسالی مشکل ایجاد می‌کند؟
بله، قطع درمان ممکن است به اختلال در عملکردهای شناختی، کمبود توجه و مشکلات رفتاری منجر شود؛ به همین دلیل درمان باید مادام‌العمر ادامه یابد.
احتمال تولد فرزند مبتلا از پدر و مادر ناقل چقدر است؟
در هر بارداری ٪۲۵ احتمال تولد نوزاد بیمار و ٪۵۰ احتمال تولد نوزاد ناقل وجود دارد و مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه میشود.
منابع
این محتوا صرفاً برای آموزش سلامت است و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمانی که پزشک تعیین می‌کند نیست. اگر علائمی دارید، با یک متخصص سلامت واجد شرایط مشورت کنید.