بیماری CADASIL چیست؟ علائم بیماری CADASIL کدام‌اند؟

بیماری CADASIL (کاداسیل) یک بیماری ارثی عروق مغزی است که نادر است، اما می‌تواند پیامدهای جدی به دنبال داشته باشد. این بیماری به‌ویژه با درگیر کردن عروق کوچک مغز، باعث سکته‌های مکرر، حملات میگرنی و به‌مرور کاهش توانایی‌های شناختی می‌شود. به دلیل منشأ ژنتیکی، ممکن است در بیش از یک نفر از اعضای خانواده دیده شود. علائم اغلب از دهه‌های سوم و چهارم زندگی (۳۰ تا ۴۰ سالگی) به بعد ظاهر می‌شوند. یکی از ویژگی‌های بارز این بیماری، پیشرفت پنهانی آن و بروز اولیه آن تنها با سردردهای شبه‌میگرنی است. با گذشت زمان انسدادهای عروق کوچک افزایش می‌یابد که این امر خطر سکته را بالا می‌برد و مشکلات عصبی مانند از دست دادن حافظه، کمبود توجه و تغییرات شخصیتی پدید می‌آید. تشخیص قطعی با آزمایش‌های ژنتیک انجام می‌شود، اما یافته‌های معمولی که در تصویربرداری MRI مغز دیده می‌شوند نیز برای این بیماری راهنما هستند. اگرچه امروزه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد، با تشخیص زودهنگام و رویکردهای درمانی مناسب می‌توان کیفیت زندگی بیماران را افزایش داد و پیشرفت عوارض را کند کرد.

بیماری CADASIL چیست؟

بیماری CADASIL یک بیماری ارثی عروقی و اختلال عصبی نادری است که عروق کوچک مغز را درگیر می‌کند. نام کامل این بیماری «Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy» است که در فارسی با عنوان «آرتریوپاتی مغزی اتوزومال غالب با انفارکت‌های زیرقشری و لکوانسفالوپاتی» یا به‌طور ساده «بیماری عروق مغزی با توارث اتوزومال غالب» شناخته می‌شود.

این بیماری که انتقال ژنتیکی دارد، ممکن است در بیش از یک نفر از اعضای خانواده دیده شود. آسیبی که در دیواره عروق کوچک مغز ایجاد می‌شود، با مختل کردن جریان خون، به سکته‌های مکرر، حملات میگرنی و از دست رفتن پیش‌رونده حافظه منجر می‌شود. علائم معمولاً از ۳۰ تا ۴۰ سالگی به بعد ظاهر می‌شوند. سیر بیماری در طول سال‌ها پیش‌رونده است. CADASIL با وجود نادر بودن، شایع‌ترین بیماری ارثی عروقی در سراسر جهان است.

CADASIL اغلب ممکن است با مولتیپل اسکلروزیس (MS) یا بیماری آلزایمر زودرس اشتباه گرفته شود. از آنجا که آسیب ماده سفید مغز در بیماری‌های دیگر نیز دیده می‌شود، به‌ویژه هنگامی که آزمایش ژنتیک انجام نشود، تأخیر در تشخیص ممکن است. این امر می‌تواند باعث شود بیماران سال‌های طولانی با تشخیص و درمان نادرست زندگی کنند.

علت بیماری CADASIL چیست؟

علت اصلی بیماری CADASIL یک جهش ژنتیکی است. به‌ویژه تغییری که در ژن NOTCH3 رخ می‌دهد، باعث آسیب تدریجی سلول‌های عضلانی صاف دیواره عروق می‌شود. این وضعیت به از دست رفتن خاصیت ارتجاعی عروق کوچک مغز و مختل شدن جریان خون منجر می‌شود. بی‌نظمی در جریان خون نیز به انسداد عروق کوچک، سکته و آسیب به بافت مغز می‌انجامد. این بیماری انتقال اتوزومال غالب دارد؛ یعنی اگر یکی از والدین این ژن را حمل کند، احتمال انتقال آن به فرزند ۵۰ درصد است.

علل بیماری CADASIL را می‌توان به این صورت برشمرد:

• جهش‌های ژنتیکی (به‌ویژه در ژن NOTCH3)
• اختلالات ساختاری در دیواره عروق
• از دست رفتن خاصیت ارتجاعی عروق مغز
• کند شدن جریان خون و انسدادها
• انتقال ارثی (ویژگی اتوزومال غالب)

ژن NOTCH3 در ارتباط سلول‌های عضلانی صاف عروق و سازوکارهای پیام‌رسانی بین سلولی نقش حیاتی دارد. در نتیجه جهش در این ژن، تجمعات غیرطبیعی در ساختار پروتئین ایجاد می‌شود. این تجمعات باعث ضخیم شدن دیواره عروق و از دست رفتن انعطاف‌پذیری آن می‌شوند. عروق مغز نمی‌توانند جریان خون را به‌طور سالم حفظ کنند و انسدادهای مکرر در عروق کوچک رخ می‌دهد.

علائم بیماری CADASIL کدام‌اند؟

یکی از شایع‌ترین علائم، سردردهای از نوع میگرن است و بیشتر بیماران ابتدا با همین شکایت به پزشک مراجعه می‌کنند. علاوه بر این، سکته‌های کوچک مکرر و حملات ایسکمیک گذرا (TIA) از ویژگی‌های بارز این بیماری هستند. در مراحل بعدی ممکن است اختلال در عملکردهای شناختی، از دست دادن حافظه، دشواری تمرکز و دمانس ایجاد شود. نوسانات عاطفی، افسردگی و تغییرات شخصیتی نیز ممکن است دیده شوند. با پیشرفت بیماری، فعالیت‌های روزمره زندگی دشوار می‌شود و فرد ممکن است به مراقبت دیگران نیاز پیدا کند.

علائم بیماری CADASIL به شرح زیر است:

• سردردهای میگرنی شدید و مکرر
• حملات ایسکمیک گذرا (TIA)
• سکته‌های کوچک مکرر (سکته مغزی)
• از دست دادن حافظه و دشواری تمرکز
• تغییرات رفتاری و عاطفی
• دمانس (زوال عقل) پیش‌رونده

با پیشرفت بیماری، نه‌تنها علائم جسمی، بلکه علائم روانی نیز برجسته می‌شوند. به‌ویژه افسردگی، اختلالات اضطرابی و کناره‌گیری اجتماعی مشکلات شایعی هستند. بیماران در انجام فعالیت‌های روزمره دچار مشکل می‌شوند، عملکرد آن‌ها در زندگی کاری کاهش می‌یابد و روابط اجتماعی تحت تأثیر منفی قرار می‌گیرد. به همین دلیل CADASIL نه‌تنها یک بیماری عصبی، بلکه بیماری‌ای با جنبه روانی نیز هست.

بیماری CADASIL چگونه تشخیص داده می‌شود؟

بیماران اغلب به دلیل حملات میگرنی، سکته‌های کوچک مکرر یا اختلالات شناختی به متخصص مغز و اعصاب مراجعه می‌کنند. نخستین مرحله در تشخیص، گرفتن شرح حال دقیق خانوادگی است؛ زیرا این بیماری انتقال اتوزومال غالب دارد. وجود افرادی با شکایات مشابه در خانواده، احتمال CADASIL را تقویت می‌کند. از میان روش‌های تصویربرداری، MRI مغز پرکاربردترین روش در تشخیص این بیماری است.

دیده شدن ضایعات قرینه در ماده سفید (به‌ویژه در لوب‌های گیجگاهی) در MRI یافته‌ای معمول است. جز این، آزمایش‌های ژنتیک، به‌ویژه بررسی جهش‌های ژن NOTCH3، تشخیص قطعی را ممکن می‌سازد. در برخی موارد با انجام بیوپسی پوست، تجمعات در سلول‌های عضلانی دیواره عروق بررسی می‌شود. به این ترتیب با افتراق از سایر بیماری‌های عروق مغزی، می‌توان به تشخیص روشن رسید.

درمان بیماری CADASIL چگونه انجام می‌شود؟

متأسفانه روش درمانی قطعی که بیماری CADASIL را به‌طور کامل از بین ببرد، وجود ندارد. درمان با هدف تسکین علائم، ارتقای کیفیت زندگی و پیشگیری از عوارض انجام می‌شود. برای میگرن که شایع‌ترین علامت است، مسکن‌های مناسب و داروهای مورد استفاده در درمان میگرن ترجیح داده می‌شوند. برای کاهش خطر سکته، اقداماتی برای حفظ سلامت عروق انجام می‌شود. تنظیم فشار خون و کنترل کلسترول ضروری است.

برای دمانس و مشکلات روان‌پزشکی که در مراحل بعدی بروز می‌کنند، ممکن است درمان‌های حمایتی شناختی، داروهای ضدافسردگی یا داروهای روان‌پزشکی مناسب به کار روند. همچنین برنامه‌های فیزیوتراپی و توان‌بخشی به کاهش ضعف عضلانی پس از سکته کمک می‌کنند. دریافت مشاوره ژنتیک توسط بیماران و خانواده‌هایشان نیز بخش مهمی از مدیریت بیماری است.

پزشکان حوزه «نورولوژی» در آنادولو

یاشار کوتوکچو

نورولوژی

همه پزشکان مرکز

پرسش‌های متداول

منابع

• مقاله منبع اصلی به زبان ترکی

این محتوا صرفاً برای آموزش سلامت است و جایگزین مشاوره، تشخیص یا درمانی که پزشک تعیین می‌کند نیست. اگر علائمی دارید، با یک متخصص سلامت واجد شرایط مشورت کنید.